ヒトの無精子症を引き起こす遺伝子異常

国立成育医療研究センターのグループがヒトの無精子症を引き起こす遺伝子異常を発見しました。論文より一部を紹介します。

Stx2 遺伝子ノックアウトマウスは精子形成不全を起こすことが知られているため、非閉塞性無精子症患者、131例にSTX2 遺伝子シークエンス解析を行ったところ、1例にホモ接合性フレームシフト変異が同定され、その患者の精巣においてStx2 遺伝子ノックアウトマウスの精巣組織の特徴が見られました。

よって、STX2はヒト無精子症の原因遺伝子の一つであり、男性不妊症患者の一部にこの遺伝子の変異があると推測されます。

<参照>
■Shigeru Nakamura et al., STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia, Human Mutation, First published: 10 April 2018 https://doi.org/10.1002/humu.23423

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